时间：2011-12-19 11:08:51 来源：齐鲁晚报 作者：齐鲁晚报
16日，媒体曾报道了肺动脉高压罕见病患者群体艰难求生的故事，故事已经刊登，引起了许多罕见病患者和读者的共鸣。“现在医保已经覆盖这么广了，可我们这些罕见病患者什么时候才能享受到医保呢?”据了解，除了肺动脉高压，还有许多罕见病，患者们都期盼着罕见病能早入医保。
现状>> 75%的患者治疗不规范
“虽然目前还没有罕见病调查数据，但据推算，我国的罕见病患者已上千万。”山东省医学科学院院长、山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥说，有不少患者被长期漏诊，甚至是误诊。他介绍说，国内罕见病患者确诊前，30%以上的患者要看5-10个医生，44%的患者被误诊，最初症状显现到最后确诊需5至30年，75%的患者治疗方案不正确、不规范。
“有些罕见病的确诊甚至需要几代人努力。”山东省罕见疾病防治协会第一届理事会常务理事、山东省千佛山医院副院长蒋仲敏同样表示，国家应该加大对罕见病防治的投入，因为，“这不是任何个人所能承担的。”
罕见病比较罕见，或许很多人会以为罕见病与自己无关。“这是错误的，因为罕见病人人都有风险。”山东省罕见疾病防治协会副会长许双庆介绍说，因为每个人身上有2.5万组基因，平均每人都有7组至10组缺陷基因，一旦配偶双方存在相同缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。这意味着每个健康人结婚怀孕过程中都面临着罕见病风险。
因此，欧美许多国家都非常重视罕见病的防治，并制定了专门的法律。在我国也曾有专家连续多年在全国两会上提出相关建议。
韩金祥表示，政府对于罕见病的立法至少应包括四方面，“根据病谱调查数据，给出中国的罕见病定义标准;根据每种罕见病发病率，给出具体救助计划;根据中国的病谱及国内外研究情况，制定医疗研究资助计划;根据中国所需罕见病治疗药物目录及需要现状，制定‘孤儿药’开发激励措施。”
（责任编辑 孙佳）