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山东罕见病患者已达5000多人

时间:2014-03-01 09:58:47  来源:山东民生网  作者:山东民生网

      昨天是国际罕见病日。之所以选择这天,是因为2月29日每四年才出现一次,寓意罕见。那以后,每年2月的最后一天被定为国际罕见病日。白化病、成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症……我国有一千多万人活在罕见病病痛的阴影里,有些病种对医生来说甚至都有些陌生。又到了2月的最后一天,记者了解到,目前山东罕见病患者有5000多人,但在多数地市,罕见病尚未被纳入医保。 

      罕见病病种约315种 山东省有5000多名患者

    “姐姐,我能玩一下你的手机吗?”走进病房后,病床上的乐乐笑呵呵地问记者。这个明天就要上手术台的11岁小朋友,是一个严重的成骨不全症患者。看到记者到访,不怯生的小乐乐满脸都是笑容,并立刻对妈妈说“扶我起来”。

      成骨不全症,就是瓷娃娃病。据北京瓷娃娃关怀协会统计,山东登记在册的瓷娃娃患者有280多人,以儿童为主。主要分布在鲁西南和鲁西北,胶东地区比较少,菏泽、临沂、枣庄等几个地市相对较多。患者男女都有,且比例均等。

      小时候的乐乐并不知道自己是“瓷娃娃”,只是觉得身体无力,跟小朋友玩耍时,一不小心就会跌倒骨折。随着年龄的增大,他的病情越来越严重,几乎每年都要骨折5次以上,从来不敢做幅度大的肢体活动。看着别的小朋友在校园里蹦蹦跳跳,他却只能一个人安静地坐在一边。因为骨质脆弱,乐乐的身体植入了好多钢钉,左腿大腿骨上、右腿大腿骨干和小腿骨干上分别有一个10多厘米长的钢钉,“晚上睡觉翻身时都能听到钢钉和骨头摩擦时的响声。”

       罕见病带来的痛苦不只是乐乐一个人在承受。根据山东省罕见病防治协会的统计,目前山东全省罕见病病种大约为315种,病例数按照地区加权后大约有5500例,其中济南市约有400多例,位居全省前列。

      据了解,目前中国尚且没有对罕见病的官方定义,也没有罕见病患者的权威估算人数。目前能够确认的罕见病近千种,其中80%为遗传性疾病,按照世界卫生组织(WHO)将罕见疾病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变,我国各类罕见病患者估计有1680万人,是中国24年来感染艾滋病累计人数的30多倍。

      为治病倾家荡产 家属急盼罕见病纳入医保

       在乐乐4岁的时候,父母曾带他去北京做手术。妈妈告诉记者,乐乐手术后浑身疼痛。出手术室后的三天三夜,她几乎没有合过眼。儿子躺在床上,拖着疼痛的身体大哭,哭累了就趴在床上休息一会,但绝对不允许妈妈离开,甚至是活动一下。乐乐说他对当时的感觉记得很清楚,就是疼,只要是妈妈身体一动,就算是从站着到坐下这么一个过程,他脆弱的身体都会被震动的空气触动,接着便是刺骨的疼痛。说到这里,妈妈的眼泪再次忍不住夺眶而出。乐乐此时也是泪眼汪汪的,但看到妈妈哭的时候,他却生气而又满是怜爱地责怪妈妈,“你又哭,不是说好要坚强的吗?”

      乐乐的家在东营,这次来济南做手术接受了瓷娃娃关怀协会的全程资助。尽管如此,为了治病,几年来父母带着他求医问药,家里早已倾家荡产,一贫如洗。据了解,罕见病很少有对症的特效药,目前累计发现的7000种罕见病中,有特效药可治疗痊愈的还不足1%,多数罕见病治疗起来费时费力,治疗时间长,花费高,有的甚至需要终身治疗,给患者家庭造成沉重的经济负担。然而目前,在大部分地区,罕见病仍然不是医保范畴内的疾病。

      在采访中,不少患者家属都表达了希望罕见病纳入医保的愿望。山东省罕见病防治协会秘书长崔亚洲也告诉记者,像青岛一样把罕见病纳入医保,是政府救助罕见病患者的一个非常好的尝试。据了解,早在去年三月,青岛市就已经将5种罕见病纳入城镇医保救助范围,至少能解决70%的花费,包括BH4缺乏症、肢端肥大症、多发性硬化、血友病、原发性肺动脉高压在内的患者可获特药救助,其中18岁以下BH4缺乏症、血友病患者已经实现免费用药。